Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBX22

T-box transcription factor 22

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq21.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 17 kb
Valk
520 aminohapet
Varasemad tähised
CPX, CLPA
MANE Select transkript
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererävad orofatsiaalsed lõhed

    • X-seotud suulaelõhe koos keelekändega või ilma

      Suulaelõhe ja/või keelekänd, mis on põhjustatud X-kromosoomil asuva TBX22 geeni variantidest; meestel tavaliselt raskem.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TBX22 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub TBX22. TBX22 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil X, vahemikus 79 523 264 kuni 80 523 263.Kromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, otsene ahelTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, otsene ahelTENT5DTBX22 skeem: 9 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 80 014 753–80 014 887, 135 alustEkson 2: 80 022 268–80 022 444, 177 alustEkson 3: 80 023 060–80 023 240, 181 alustEkson 4: 80 024 063–80 024 164, 102 alustEkson 5: 80 025 603–80 025 777, 175 alustEkson 6: 80 026 704–80 026 868, 165 alustEkson 7: 80 027 256–80 027 320, 65 alustEkson 8: 80 027 991–80 028 076, 86 alustEkson 9: 80 030 498–80 031 774, 1277 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 17 kb; neist 1563 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBX22

4

kohad geenis TBX22, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBX22 17 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX22 geen: T-box transcription factor 22. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22 geen: T-box transcription factor 22 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbx22

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test