Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MAB21L2

mab-21 like 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 150 582 151–150 584 693 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,5 kb
Valk
359 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000317605.6NM_006439.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Kuidas MAB21L2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub MAB21L2. MAB21L2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 150 083 422 kuni 151 083 421.Kromosoom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbDCLK2: 150 078 084–150 257 457, otsene ahelDCLK2LRBA: 150 264 430–151 015 755, pöördne ahelLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, otsene ahelMAB21L2MAB21L2 skeem: üks eksoon kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 150 582 151–150 584 693, 2543 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 2,5 kb; neist 1080 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MAB21L2

7

MAB21L2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MAB21L2 geeni 2,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MAB21L2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAB21L2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAB21L2 geen: mab-21 like 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mab21l2

Vancouver

Dante Labs. MAB21L2 geen: mab-21 like 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mab21l2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test