Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAX6

paired box 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p13
Koordinaadid
Kromosoom 11: 31 789 026–31 811 322 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 22,3 kb
Valk
436 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
D11S812E, AN, WAGR
Varasemad tähised
AN1, AN2
MANE Select transkript
ENST00000640368.2NM_001368894.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridija

    • AniridijaAutosoomne dominantne

      Dominantno stanje, obično uzrokovano promjenama ili delecijama gena PAX6, pri kojem je šarenica djelomično ili potpuno odsutna, često uz smanjen vid i nistagmus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Preporučuje se redovito praćenje glaukoma, katarakte i promjena na rožnici; kada delecija obuhvaća i obližnji gen WT1, djeca trebaju pregled na Wilmsov tumor.

    • Dysgeneze prednjeg segmenta

      Skupina razvojnih stanja prednjeg dijela oka, uključujući Petersovu anomaliju, uzrokovanih promjenama u genima kao što su FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Doživotni rizik za glaukom je visok, pa se preporučuje redovito praćenje očnog tlaka.

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Neerukasvaja

    • Neeru primaarne või metastaatiline pahaloomuline kasvaja.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PAX6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PAX6. PAX6 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 11, vahemikus 31 300 174 kuni 32 300 173.Kromosoom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, pöördne ahelDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, otsene ahelDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, pöördne ahelIMMP1LELP4: 31 509 745–31 790 324, otsene ahelELP4PAX6: 31 789 026–31 811 322, pöördne ahelPAX6: 31 812 391–32 104 665, otsene ahelRCN1: 32 090 968–32 107 639, otsene ahelRCN1PAX6 skeem: 14 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 31 789 026–31 790 019, 994 alustEkson 13: 31 790 710–31 790 860, 151 alustEkson 12: 31 793 438–31 793 553, 116 alustEkson 11: 31 793 652–31 793 802, 151 alustEkson 10: 31 794 032–31 794 114, 83 alustEkson 9: 31 794 630–31 794 788, 159 alustEkson 8: 31 800 691–31 800 856, 166 alustEkson 7: 31 801 561–31 801 776, 216 alustEkson 6: 31 801 871–31 801 912, 42 alustEkson 5: 31 802 704–31 802 834, 131 alustEkson 4: 31 806 402–31 806 462, 61 alustEkson 3: 31 806 849–31 806 925, 77 alustEkson 2: 31 810 828–31 811 015, 188 alustEkson 1: 31 811 115–31 811 322, 208 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 22,3 kb; neist 1311 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAX6

201

kohad geenis PAX6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAX6 22,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX6 geen: paired box 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. PAX6 geen: paired box 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pax6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test