Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 7,1 kb
Valk
408 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
BMP2B
MANE Select transkript
ENST00000245451.9NM_001202.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererävad orofatsiaalsed lõhed

    • Orofatsiaalne lõhe 11 (BMP4-ga seotud)Autosoomne dominantne

      Huule- ja/või suulaelõhe, mis on põhjustatud BMP4 geeni variantidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BMP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub BMP4. BMP4 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 14, vahemikus 53 453 281 kuni 54 453 280.Kromosoom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, pöördne ahelBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, otsene ahelCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, pöördne ahelCNIH1BMP4 skeem: 4 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 53 949 736–53 950 888, 1153 alustEkson 3: 53 951 853–53 952 229, 377 alustEkson 2: 53 953 276–53 953 400, 125 alustEkson 1: 53 956 550–53 956 825, 276 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 7,1 kb; neist 1227 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BMP4

8

kohad geenis BMP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BMP4 7,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BMP4 geen: bone morphogenetic protein 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4 geen: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bmp4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test