Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 22: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 146,9 kb
Valk
1117 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0376
Varasemad tähised
CYTSA
MANE Select transkript
ENST00000314328.14NM_015330.6
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SPECC1L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SPECC1L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub SPECC1L. SPECC1L ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 22, vahemikus 23 844 285 kuni 24 844 284.Kromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23 856 703–23 886 312, otsene ahelSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, otsene ahelDDT: 23 891 180–23 980 544, pöördne ahelMIF: 23 894 372–23 895 227, otsene ahelMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, pöördne ahelGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, otsene ahelDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, otsene ahelGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, pöördne ahelGSTT4CABIN1: 24 011 192–24 178 634, otsene ahelCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, otsene ahelSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, pöördne ahelGGT5SPECC1L: 24 270 831–24 417 738, otsene ahelSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, otsene ahelSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, otsene ahelADORA2AUPB1: 24 494 107–24 552 470, otsene ahelUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, pöördne ahelGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, otsene ahelSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, otsene ahelLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, pöördne ahelLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, otsene ahelGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, pöördne ahelPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, otsene ahelSGSM1SPECC1L skeem: 17 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 24 270 831–24 270 983, 153 alustEkson 2: 24 276 700–24 276 803, 104 alustEkson 3: 24 302 195–24 302 384, 190 alustEkson 4: 24 313 313–24 313 466, 154 alustEkson 5: 24 321 288–24 322 918, 1631 alustEkson 6: 24 324 220–24 324 427, 208 alustEkson 7: 24 328 846–24 328 919, 74 alustEkson 8: 24 330 256–24 330 431, 176 alustEkson 9: 24 334 410–24 334 573, 164 alustEkson 10: 24 338 386–24 338 477, 92 alustEkson 11: 24 347 086–24 347 176, 91 alustEkson 12: 24 363 261–24 363 344, 84 alustEkson 13: 24 365 476–24 365 632, 157 alustEkson 14: 24 369 218–24 369 320, 103 alustEkson 15: 24 411 588–24 411 704, 117 alustEkson 16: 24 412 648–24 412 707, 60 alustEkson 17: 24 414 534–24 417 738, 3205 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 146,9 kb; neist 3354 alust kodeerivad valku.

SPECC1L sekventeerimine

3Madal

Kui raske on SPECC1L lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus1,5%
  • Homoloogia6,1%
  • Kordused0,8%
  • GC-sisaldus5,3%
  • Viitekatvus0%

1

positsioon geenis SPECC1L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu SPECC1L 146,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,8 kb eksoneid.

Geeniga SPECC1L seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SPECC1L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPECC1L geen: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L geen: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/specc1l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test