Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.31
Koordinaadid
Kromosoom 14: 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 166,3 kb
Valk
579 aminohapet
Tuntud ka kui
B56G, PR61G, B56gamma
MANE Select transkript
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PPP2R5C veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PPP2R5C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PPP2R5C. PPP2R5C ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 101 344 843 kuni 102 344 842.Kromosoom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, otsene ahelDIO3PPP2R5C: 101 761 709–101 927 977, otsene ahelPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, otsene ahelDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, pöördne ahelHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, otsene ahelWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, pöördne ahelMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, otsene ahelZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, pöördne ahelCINPPPP2R5C skeem: 16 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 101 761 709–101 761 920, 212 alustEkson 2: 101 762 905–101 762 970, 66 alustEkson 3: 101 786 018–101 786 183, 166 alustEkson 4: 101 856 686–101 856 885, 200 alustEkson 5: 101 882 161–101 882 271, 111 alustEkson 6: 101 883 257–101 883 349, 93 alustEkson 7: 101 883 432–101 883 562, 131 alustEkson 8: 101 890 237–101 890 296, 60 alustEkson 9: 101 893 000–101 893 108, 109 alustEkson 10: 101 894 507–101 894 560, 54 alustEkson 11: 101 901 719–101 901 889, 171 alustEkson 12: 101 906 402–101 906 529, 128 alustEkson 13: 101 909 589–101 909 690, 102 alustEkson 14: 101 912 401–101 912 473, 73 alustEkson 15: 101 917 831–101 917 947, 117 alustEkson 16: 101 925 141–101 927 977, 2837 alust151015165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 166,3 kb; neist 1740 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PPP2R5C

3

kohad geenis PPP2R5C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (33%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPP2R5C 166,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2R5C geen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R5C geen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r5c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test