Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18p11.32
Koordinaadid
Kromosoom 18: 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 149,3 kb
Valk
2005 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0650, FSHD2
MANE Select transkript
ENST00000320876.11NM_015295.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SMCHD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub SMCHD1. SMCHD1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 18, vahemikus 2 230 372 kuni 3 230 371.Kromosoom 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, pöördne ahelMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, otsene ahelNDC80SMCHD1: 2 655 726–2 805 017, otsene ahelSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, otsene ahelEMILIN2LPIN2: 2 885 271–3 013 356, pöördne ahelLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, pöördne ahelMYOM1SMCHD1 skeem: 48 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 655 726–2 656 261, 536 alustEkson 2: 2 666 157–2 666 232, 76 alustEkson 3: 2 666 870–2 667 031, 162 alustEkson 4: 2 673 281–2 673 363, 83 alustEkson 5: 2 674 015–2 674 145, 131 alustEkson 6: 2 688 394–2 688 508, 115 alustEkson 7: 2 688 628–2 688 747, 120 alustEkson 8: 2 694 527–2 694 693, 167 alustEkson 9: 2 697 032–2 697 122, 91 alustEkson 10: 2 697 831–2 698 041, 211 alustEkson 11: 2 700 539–2 700 659, 121 alustEkson 12: 2 700 735–2 700 918, 184 alustEkson 13: 2 703 692–2 703 886, 195 alustEkson 14: 2 705 694–2 705 807, 114 alustEkson 15: 2 706 364–2 706 470, 107 alustEkson 16: 2 707 563–2 707 645, 83 alustEkson 17: 2 707 807–2 707 920, 114 alustEkson 18: 2 718 158–2 718 235, 78 alustEkson 19: 2 718 315–2 718 434, 120 alustEkson 20: 2 722 519–2 722 663, 145 alustEkson 21: 2 724 899–2 724 995, 97 alustEkson 22: 2 726 452–2 726 524, 73 alustEkson 23: 2 728 457–2 728 596, 140 alustEkson 24: 2 729 275–2 729 409, 135 alustEkson 25: 2 732 265–2 732 492, 228 alustEkson 26: 2 738 397–2 738 545, 149 alustEkson 27: 2 739 432–2 739 520, 89 alustEkson 28: 2 740 703–2 740 821, 119 alustEkson 29: 2 743 761–2 743 928, 168 alustEkson 30: 2 747 522–2 747 647, 126 alustEkson 31: 2 750 043–2 750 122, 80 alustEkson 32: 2 750 350–2 750 507, 158 alustEkson 33: 2 751 278–2 751 393, 116 alustEkson 34: 2 752 488–2 752 552, 65 alustEkson 35: 2 760 652–2 760 739, 88 alustEkson 36: 2 762 105–2 762 236, 132 alustEkson 37: 2 763 637–2 763 789, 153 alustEkson 38: 2 769 694–2 769 820, 127 alustEkson 39: 2 769 989–2 770 108, 120 alustEkson 40: 2 771 533–2 771 618, 86 alustEkson 41: 2 772 250–2 772 372, 123 alustEkson 42: 2 775 734–2 775 924, 191 alustEkson 43: 2 777 806–2 777 915, 110 alustEkson 44: 2 778 169–2 778 239, 71 alustEkson 45: 2 784 450–2 784 621, 172 alustEkson 46: 2 795 949–2 796 107, 159 alustEkson 47: 2 796 407–2 796 521, 115 alustEkson 48: 2 802 528–2 805 017, 2490 alust151015202530354045485′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,8 kb kogupikkusega 149,3 kb; neist 6018 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMCHD1

72

kohad geenis SMCHD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMCHD1 149,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMCHD1 geen: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. SMCHD1 geen: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smchd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test