Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PQBP1

polyglutamine binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 48 897 930–48 903 143 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
265 aminohapet
Varasemad tähised
RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
MANE Select transkript
ENST00000447146.7NM_001032382.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PQBP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PQBP1. PQBP1 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil X, vahemikus 48 400 537 kuni 49 400 536.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, pöördne ahelSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, pöördne ahelSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, otsene ahelFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, otsene ahelPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, otsene ahelEBP: 48 521 806–48 545 469, otsene ahelTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, otsene ahelTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, otsene ahelRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, otsene ahelWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, otsene ahelWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, otsene ahelSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, otsene ahelGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, otsene ahelGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, otsene ahelHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, otsene ahelERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, pöördne ahelPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, pöördne ahelTIMM17BPQBP1: 48 897 930–48 903 143, otsene ahelPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, pöördne ahelSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, pöördne ahelPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, pöördne ahelKCND1: 48 960 982–48 971 916, pöördne ahelKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, pöördne ahelGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, pöördne ahelTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, otsene ahelCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, pöördne ahelPRAF2: 49 071 470–49 079 887, pöördne ahelWDR45: 49 074 431–49 101 203, pöördne ahelWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, pöördne ahelGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, otsene ahelMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, otsene ahelPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, pöördne ahelPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, pöördne ahelSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, pöördne ahelCCDC22: 49 235 444–49 250 526, otsene ahelCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, pöördne ahelFOXP3: 49 258 343–49 270 477, pöördne ahelPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, otsene ahelPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, otsene ahelGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, otsene ahelGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, otsene ahelGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, otsene ahelPQBP1 skeem: 7 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 48 897 930–48 898 082, 153 alustEkson 2: 48 898 492–48 898 576, 85 alustEkson 3: 48 901 190–48 901 301, 112 alustEkson 4: 48 901 930–48 902 042, 113 alustEkson 5: 48 902 233–48 902 517, 285 alustEkson 6: 48 902 732–48 902 795, 64 alustEkson 7: 48 902 928–48 903 143, 216 alust12345675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 798 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: PQBP1

    21

    PQBP1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu PQBP1 geeni 5,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga PQBP1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PQBP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PQBP1 geen: polyglutamine binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pqbp1

    Vancouver

    Dante Labs. PQBP1 geen: polyglutamine binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pqbp1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test