Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTG1

actin gamma 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 2,8 kb
Valk
375 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
ACTG, DFNA20, DFNA26
MANE Select transkript
ENST00000573283.7NM_001614.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ACTG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ACTG1. ACTG1 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 17, vahemikus 81 011 385 kuni 82 011 384.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, otsene ahelCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, otsene ahelBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, pöördne ahelLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, otsene ahelPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, pöördne ahelCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, pöördne ahelTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, otsene ahelNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, pöördne ahelSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, otsene ahelBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, pöördne ahelACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, otsene ahelFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, pöördne ahelFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, pöördne ahelNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, otsene ahelTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, pöördne ahelPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, pöördne ahelOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, otsene ahelARL16: 81 681 160–81 683 797, pöördne ahelHGS: 81 683 326–81 703 138, otsene ahelMRPL12: 81 703 357–81 711 112, otsene ahel: 81 703 371–81 720 539, otsene ahelSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, otsene ahelGCGR: 81 803 105–81 814 023, otsene ahelGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, pöördne ahelMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, pöördne ahelPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, pöördne ahelP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, pöördne ahelARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, pöördne ahelALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, otsene ahelNPB: 81 900 745–81 902 905, otsene ahelNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, pöördne ahelSIRT7: 81 911 939–81 921 323, pöördne ahelMAFG: 81 918 270–81 927 769, pöördne ahelPYCR1: 81 932 378–81 942 412, pöördne ahelPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, pöördne ahelNOTUM: 81 952 507–81 963 328, pöördne ahelNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, otsene ahelASPSCR1ACTG1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 81 509 971–81 510 833, 863 alustEkson 5: 81 510 927–81 511 108, 182 alustEkson 4: 81 511 188–81 511 626, 439 alustEkson 3: 81 511 903–81 512 142, 240 alustEkson 2: 81 512 232–81 512 360, 129 alustEkson 1: 81 512 734–81 512 799, 66 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 2,8 kb; neist 1128 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTG1

45

kohad geenis ACTG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 45 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (45 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTG1 2,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTG1 geen: actin gamma 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. ACTG1 geen: actin gamma 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/actg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test