Geen
GDF3
growth differentiation factor 3
- HGNC 4218↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000184344↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9573↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12p13.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 7 689 784–7 695 775 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 6 kb
- Valk
- 364 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000329913.4NM_020634.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GDF3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GDF3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GDF3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 6 kb; neist 1095 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GDF3
1
koht geenis GDF3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GDF3 6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).
Geeniga GDF3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GDF3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball on both sides
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc hypoplasia
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GDF3 geen: growth differentiation factor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gdf3
Dante Labs. GDF3 geen: growth differentiation factor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gdf3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast