Geen
KDM2B
lysine demethylase 2B
- HGNC 13610↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000089094↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84678↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 121 429 096–121 581 023 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 151,9 kb
- Valk
- 1336 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PCCX2, CXXC2, Fbl10, JHDM1B
- Varasemad tähised
- FBXL10
- MANE Select transkript
- ENST00000377071.9NM_032590.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KDM2B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KDM2B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas KDM2B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 151,9 kb; neist 4011 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse KDM2B
3
kohad geenis KDM2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KDM2B 151,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).
Geeniga KDM2B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KDM2B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Crease in skin under the eye
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Midface retrusion
Näita veel 27 tunnust
- Prominent nasal tip
- Unopened tear duct
- Wide nose
- Receding chin
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Posterior fossa cyst
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- IQ between 34 and 49
- Repetitive movements
- Skin-picking
- Toe walking
Näita veel 21 tunnust
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Motor delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
- Specific learning disability
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged heart
- Muscular ventricular septal defect
- Secundum atrial septal defect
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KDM2B geen: lysine demethylase 2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kdm2b
Dante Labs. KDM2B geen: lysine demethylase 2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kdm2b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast