Geen
MED13L
mediator complex subunit 13L
- HGNC 22962(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000123066(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23389(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.21
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 115 958 576–116 277 693 (GRCh38)
- Eksonid
- 31 eksonit, ulatus 319,1 kb
- Valk
- 2210 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA1025, TRAP240L
- Varasemad tähised
- THRAP2
- MANE Select transkript
- ENST00000281928.9NM_015335.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MED13L ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Intellektipuue
Üks 233 sellega seotud geenist
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas MED13L on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9,9 kb kogupikkusega 319,1 kb; neist 6633 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MED13L
137
kohad geenis MED13L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MED13L 319,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,9 kb).
Geeniga MED13L seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MED13L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Bulbous nose
- Open mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
Näita veel 19 tunnust
- Broad forehead
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- High palate
- Horizontal eyebrow
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Round face
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Prominent forehead
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MED13L geen: mediator complex subunit 13L. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/med13l
Dante Labs. MED13L geen: mediator complex subunit 13L [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/med13l
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast