Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 17 351 455–17 377 342 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 25,9 kb
Valk
442 aminohapet
Tuntud ka kui
gp68, PV-1, PV1, FELS
MANE Select transkript
ENST00000252590.9NM_031310.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

Kuidas PLVAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PLVAP. PLVAP ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 16 864 399 kuni 17 864 398.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, otsene ahelSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, otsene ahelF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, pöördne ahelCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, pöördne ahelHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, otsene ahelMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, otsene ahelUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, otsene ahelOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, pöördne ahel: 17 235 940–17 255 448, pöördne ahelUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, pöördne ahelBABAM1: 17 267 343–17 281 249, otsene ahel: 17 267 418–17 282 966, otsene ahelANKLE1: 17 281 645–17 287 649, otsene ahelABHD8: 17 292 131–17 310 236, pöördne ahelABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, otsene ahelDDA1: 17 309 518–17 323 315, otsene ahelDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, pöördne ahelANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, otsene ahelGTPBP3PLVAP: 17 351 455–17 377 342, pöördne ahelPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, pöördne ahelCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, pöördne ahelBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, otsene ahelMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, pöördne ahelTMEM221: 17 436 611–17 460 804, pöördne ahelNXNL1: 17 455 425–17 460 926, pöördne ahelNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, otsene ahelSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, otsene ahelPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, otsene ahelNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, otsene ahelCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, pöördne ahelUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, otsene ahelMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, otsene ahelFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, otsene ahelB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, pöördne ahelINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, pöördne ahelJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, otsene ahelRPL18APLVAP skeem: 6 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 17 351 455–17 352 368, 914 alustEkson 5: 17 360 528–17 360 609, 82 alustEkson 4: 17 360 772–17 360 832, 61 alustEkson 3: 17 365 286–17 365 998, 713 alustEkson 2: 17 366 099–17 366 195, 97 alustEkson 1: 17 376 920–17 377 342, 423 alust64215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 25,9 kb; neist 1329 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLVAP

2

kohad geenis PLVAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLVAP 25,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLVAP geen: plasmalemma vesicle associated protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plvap

Vancouver

Dante Labs. PLVAP geen: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plvap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test