Geen
PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
- HGNC 25557↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000132600↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 54496↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 68 311 019–68 358 584 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 47,6 kb
- Valk
- 692 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ10640, KIAA1933
- MANE Select transkript
- ENST00000441236.3NM_019023.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PRMT7 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Intellektipuue
Üks 233 sellega seotud geenist
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas PRMT7 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 47,6 kb; neist 2079 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PRMT7
33
kohad geenis PRMT7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRMT7 47,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Jagab 1 haigust
- ADKadenosine kinaseJagab 1 haigust
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJagab 1 haigust
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Jagab 1 haigust
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Jagab 1 haigust
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseJagab 1 haigust
- ANK3ankyrin 3Jagab 1 haigust
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Jagab 1 haigust
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Jagab 1 haigust
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AJagab 1 haigust
Geeniga PRMT7 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRMT7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Hairy forehead
- Long philtrum
- Redundant neck skin
- Short neck
- Abnormal facial shape
Näita veel 20 tunnust
- Flat face
- Flat nose
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Collapsed nostrils
- Dacryocystitis
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
- Wide nasal bridge
- Frontal bossing
- High palate
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
Näita veel 13 tunnust
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Typical absence seizure
- Abnormal conus terminalis morphology
- IQ between 34 and 49
- Pauses in breathing while sleeping
- Seizure affecting one half of brain
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PRMT7 geen: protein arginine methyltransferase 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prmt7
Dante Labs. PRMT7 geen: protein arginine methyltransferase 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prmt7
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast