Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBR1

T-box brain transcription factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 9,6 kb
Valk
682 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000389554.8NM_006593.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autismispektri häire

    • Arenguhäirete spekter, mis hõlmab autismi ja Aspergeri sündroomi. Tunnused ja sümptomid on kehv suhtlemisoskus, häired sotsiaalses suhtlemises ja korduvad käitumismustrid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajase sekkumise teenused, käitumisteraapia, kõne- ja tegevusteraapia, kaasnevate tunnuste psühhofarmakoteraapia

    • Autism, vastuvõtlikkus (üksikgeensed vormid)

      Üksikute geenide panus autismi, sealhulgas variandid geenides NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TBR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub TBR1. TBR1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 160 921 084 kuni 161 921 083.Kromosoom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbTANK: 161 136 908–161 236 568, otsene ahelTANKPSMD14: 161 308 408–161 411 726, otsene ahelPSMD14TBR1: 161 416 297–161 425 870, otsene ahelTBR1SLC4A10: 161 424 332–161 985 329, otsene ahelSLC4A10TBR1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 161 416 297–161 417 102, 806 alustEkson 2: 161 417 676–161 417 830, 155 alustEkson 3: 161 418 201–161 418 322, 122 alustEkson 4: 161 418 892–161 419 050, 159 alustEkson 5: 161 420 196–161 420 257, 62 alustEkson 6: 161 423 369–161 425 870, 2502 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 9,6 kb; neist 2049 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBR1

29

kohad geenis TBR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBR1 9,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBR1 geen: T-box brain transcription factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbr1

Vancouver

Dante Labs. TBR1 geen: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test