Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TERC

telomerase RNA component

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 0,5 kb
Tuntud ka kui
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select transkript
ENST00000602385.3NR_001566.3
Lookuse tüüp
RNA, long non-coding

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

Kuidas TERC on üles ehitatud

  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TERC. TERC ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 169 264 835 kuni 170 264 834.Kromosoom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, pöördne ahelMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, pöördne ahelTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, pöördne ahelACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, otsene ahelMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, pöördne ahelLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, otsene ahelLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, pöördne ahelLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, otsene ahelSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, otsene ahelSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, otsene ahelGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, pöördne ahelPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, otsene ahelPRKCITERC skeem: üks eksoon kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 1: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 169 764 610–169 765 060, 451 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 0,5 kb.

Kuidas genoomitest loetakse TERC

19

kohad geenis TERC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TERC 0,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TERC geen: telomerase RNA component. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC geen: telomerase RNA component [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/terc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test