Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CA2

carbonic anhydrase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 17,5 kb
Valk
260 aminohapet
Tuntud ka kui
Car2, CA-II, CAII
MANE Select transkript
ENST00000285379.10NM_000067.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CA2. CA2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 8, vahemikus 84 972 750 kuni 85 972 749.Kromosoom 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85 107 079–85 146 402, otsene ahelLRRCC1E2F5: 85 177 107–85 217 158, otsene ahelE2F5RBIS: 85 213 641–85 220 793, pöördne ahelRBISCA13: 85 220 587–85 312 091, otsene ahelCA13CA1: 85 327 608–85 379 014, pöördne ahelCA1CA3: 85 373 436–85 449 045, otsene ahelCA3CA2: 85 464 007–85 481 493, otsene ahelCA2CA2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 85 464 007–85 464 115, 109 alustEkson 2: 85 465 272–85 465 469, 198 alustEkson 3: 85 473 693–85 473 811, 119 alustEkson 4: 85 474 324–85 474 416, 93 alustEkson 5: 85 475 798–85 475 860, 63 alustEkson 6: 85 477 120–85 477 275, 156 alustEkson 7: 85 480 670–85 481 493, 824 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 783 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CA2

13

kohad geenis CA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CA2 17,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CA2 geen: carbonic anhydrase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. CA2 geen: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ca2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test