Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WDR19

WD repeat domain 19

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p14
Koordinaadid
Kromosoom 4: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
Eksonid
37 eksonit, ulatus 103,3 kb
Valk
1342 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
MANE Select transkript
ENST00000399820.8NM_025132.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ellis-van Creveld sündroom ja kraniektodermaalne düsplaasia

    • Kraniektodermaalne düsplaasiaAutosoomne retsessiivne

      Ciliopaatia, millega kaasnevad koljukuju muutused, lühikesed jäsemed, hõre juuksekasv ja hambakõrvalekalded ning progresseeruva neerohaiguse risk.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse regulaarset neerude ja maksa jälgimist.

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • Senior-Løkeni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Nefronoftiisi vorm, mis kombineeritakse võrkkesta degeneratsiooniga ja mis võib põhjustada varajast nägemise kaotust.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine suunab teid silmaarsti läbivaatusele koos neerude jälgimisega.

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas WDR19 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub WDR19. WDR19 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 4, vahemikus 38 734 170 kuni 39 734 169.Kromosoom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38 772 238–38 782 990, pöördne ahelTLR10TLR1: 38 787 555–38 856 817, pöördne ahelTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, pöördne ahelTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, otsene ahelFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, pöördne ahelTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, otsene ahelKLHL5WDR19: 39 182 529–39 285 810, otsene ahelWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, pöördne ahelRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, otsene ahelKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, pöördne ahelRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, otsene ahelLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, pöördne ahelUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, pöördne ahelSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, otsene ahelUBE2KWDR19 skeem: 37 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 39 182 529–39 182 563, 35 alustEkson 2: 39 185 726–39 185 817, 92 alustEkson 3: 39 186 539–39 186 604, 66 alustEkson 4: 39 189 656–39 189 781, 126 alustEkson 5: 39 194 544–39 194 659, 116 alustEkson 6: 39 199 478–39 199 593, 116 alustEkson 7: 39 203 642–39 203 722, 81 alustEkson 8: 39 205 154–39 205 266, 113 alustEkson 9: 39 205 563–39 205 736, 174 alustEkson 10: 39 214 601–39 214 671, 71 alustEkson 11: 39 215 841–39 216 013, 173 alustEkson 12: 39 216 096–39 216 210, 115 alustEkson 13: 39 217 134–39 217 240, 107 alustEkson 14: 39 217 983–39 218 105, 123 alustEkson 15: 39 224 884–39 225 033, 150 alustEkson 16: 39 228 210–39 228 357, 148 alustEkson 17: 39 228 486–39 228 690, 205 alustEkson 18: 39 231 797–39 231 956, 160 alustEkson 19: 39 232 162–39 232 272, 111 alustEkson 20: 39 234 766–39 234 875, 110 alustEkson 21: 39 240 277–39 240 334, 58 alustEkson 22: 39 244 248–39 244 388, 141 alustEkson 23: 39 244 470–39 244 552, 83 alustEkson 24: 39 245 369–39 245 452, 84 alustEkson 25: 39 253 146–39 253 292, 147 alustEkson 26: 39 253 906–39 254 030, 125 alustEkson 27: 39 255 848–39 255 960, 113 alustEkson 28: 39 257 486–39 257 554, 69 alustEkson 29: 39 266 063–39 266 140, 78 alustEkson 30: 39 267 995–39 268 091, 97 alustEkson 31: 39 269 976–39 270 100, 125 alustEkson 32: 39 272 980–39 273 061, 82 alustEkson 33: 39 274 808–39 274 958, 151 alustEkson 34: 39 277 020–39 277 143, 124 alustEkson 35: 39 278 131–39 278 207, 77 alustEkson 36: 39 278 539–39 278 663, 125 alustEkson 37: 39 285 487–39 285 810, 324 alust15101520253035375′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 103,3 kb; neist 4029 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WDR19

116

kohad geenis WDR19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WDR19 103,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR19 geen: WD repeat domain 19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. WDR19 geen: WD repeat domain 19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdr19

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test