Geen
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000183258(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 51428(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q35.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 177 511 577–177 516 961 (GRCh38)
- Eksonid
- 17 eksonit, ulatus 5,4 kb
- Valk
- 622 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- ABS, MGC8828
- MANE Select transkript
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DDX41 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ererditud eelsoodumus müeloidsete verevähkide suhtes
- DDX41-ga seotud hematoloogilise pahaloomulisuse eelsoodumusAutosoomne dominantne
DDX41 variandid, mis suurendavad müelodüsplaasia ja äge müeloidne leukeemia riski, tavaliselt hilisemas täiskasvanueas.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Vereanalüüside jälgimine ning seotud doonorite testimine enne kõdurakkude siirdamist.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas DDX41 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 5,4 kb; neist 1869 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DDX41
61
kohad geenis DDX41, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DDX41 5,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga DDX41 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DDX41 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DDX41 geen: DEAD-box helicase 41. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddx41
Dante Labs. DDX41 geen: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddx41
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast