Geen
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000205413(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 54809(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q21.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 93 099 518–93 117 979 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 18,5 kb
- Valk
- 1589 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- KIAA2004, FLJ20073
- Varasemad tähised
- C7orf5
- MANE Select transkript
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SAMD9 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ererditud eelsoodumus müeloidsete verevähkide suhtes
- SAMD9-ga seotud spekter ja müeloidse neoplaasia riskAutosoomne dominantne
SAMD9 variandid, mis on seotud madala vereanalüüside näitajatega, 7. kromosoomi kadumisega luuüdis ja müelodüsplaasiaga.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Vereanalüüside ja luuüdi jälgimine.
- Monosoomia 7 müelodüsplaasia ja leukeemia sündroom 2Autosoomne dominantne
Pärilik eelsoodumus müelodüsplaasia ja leukeemia suhtes, millega kaasneb 7. kromosoomi kadu luuüdis.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Vereanalüüside ja luuüdi jälgimine.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas SAMD9 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 18,5 kb; neist 4770 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SAMD9
20
kohad geenis SAMD9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SAMD9 18,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).
Geeniga SAMD9 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SAMD9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SAMD9 geen: sterile alpha motif domain containing 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/samd9
Dante Labs. SAMD9 geen: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/samd9
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast