Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 142,8 kb
Valk
1550 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Varasemad tähised
C9orf102
MANE Select transkript
ENST00000653738.2NM_020207.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomid

    • Luuüdi puudulikkuse sündroom

      Harvaesinevate haiguste rühm, mis on seotud geenidega nagu DNAJC21, MYSM1 ja SRP72 ning ADH5 ja ALDH2 kombineeritud puudulikkusega (AMED sündroom). Need põhjustavad madalaid vereloome näitajaid, mõnikord koos arengu- või muude tunnustega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab valida sobivaid ktüvirakkude doonoreid ja siirdamiseks ettevalmistust ning toetab müelodüsplastilise sündroomi ja leukeemia jälgimist.

Kuidas ERCC6L2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ERCC6L2. ERCC6L2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 9, vahemikus 95 447 069 kuni 96 447 068.Kromosoom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, pöördne ahelPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, otsene ahelERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, pöördne ahelHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, pöördne ahelSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, pöördne ahelSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, pöördne ahelZNF367ERCC6L2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 95 875 691–95 876 084, 394 alustEkson 2: 95 880 869–95 881 293, 425 alustEkson 3: 95 897 849–95 897 971, 123 alustEkson 4: 95 907 078–95 907 271, 194 alustEkson 5: 95 915 668–95 915 829, 162 alustEkson 6: 95 916 227–95 916 434, 208 alustEkson 7: 95 921 175–95 921 315, 141 alustEkson 8: 95 922 305–95 922 418, 114 alustEkson 9: 95 923 260–95 923 379, 120 alustEkson 10: 95 928 079–95 928 150, 72 alustEkson 11: 95 928 719–95 928 864, 146 alustEkson 12: 95 941 454–95 941 549, 96 alustEkson 13: 95 955 914–95 956 013, 100 alustEkson 14: 95 966 562–95 966 714, 153 alustEkson 15: 95 970 576–95 970 656, 81 alustEkson 16: 95 971 933–95 973 088, 1156 alustEkson 17: 95 978 061–95 978 215, 155 alustEkson 18: 96 004 520–96 004 701, 182 alustEkson 19: 96 012 225–96 018 447, 6223 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,2 kb kogupikkusega 142,8 kb; neist 4653 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERCC6L2

14

kohad geenis ERCC6L2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERCC6L2 142,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC6L2 geen: ERCC excision repair 6 like 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2 geen: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ercc6l2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test