Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 37,9 kb
Valk
1300 aminohapet
Tuntud ka kui
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Varasemad tähised
C20orf41
MANE Select transkript
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

  • Familiaarne pulmonaalne fibroos

    • Telomeeriga seotud pulmonaalne fibroos ja/või luuüdi talitlushäire

      Telomeeride säilitamise geenide, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variandid võivad põhjustada täiskasvanueas progresseeruvat pulmonaalset fibroosi. Mõnikord esineb see koos luuüdi talitlushäire või maksahaigusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varem alustada kopsude jälgimist ja ravi, kontrollida vere- ja maksakaasatust, olla ettevaatlik immunosupressiivsete ravimitega siirdamise ümbruses ning hoolikalt valida sugulasest doonorit.

Kuidas RTEL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub RTEL1. RTEL1 ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 20, vahemikus 63 177 279 kuni 64 177 278.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63 195 429–63 216 149, pöördne ahelYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, otsene ahelBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, pöördne ahelNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, otsene ahelARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, otsene ahelCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, pöördne ahelCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, pöördne ahelKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, pöördne ahelEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, otsene ahelPTK6: 63 526 306–63 537 770, pöördne ahelPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, pöördne ahelSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, otsene ahelFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, pöördne ahelHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, pöördne ahelGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, pöördne ahelRTEL1: 63 658 312–63 696 245, otsene ahelRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, otsene ahelRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, otsene ahelTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, pöördne ahelARFRP1ZGPAT: 63 707 353–63 736 150, otsene ahel: 63 708 864–63 739 103, otsene ahelLIME1: 63 736 283–63 739 108, otsene ahel: 63 738 270–63 740 398, otsene ahelSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, otsene ahelZBTB46: 63 743 668–63 832 455, pöördne ahelZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, otsene ahelABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, otsene ahelTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, otsene ahelDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, pöördne ahelUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, pöördne ahelZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, pöördne ahelSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, otsene ahelPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, otsene ahelC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, pöördne ahelSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, otsene ahelTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, pöördne ahelRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, otsene ahelLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, pöördne ahelMYT1: 64 102 222–64 242 253, otsene ahelMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, pöördne ahelRTEL1 skeem: 35 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 63 658 312–63 658 466, 155 alustEkson 2: 63 659 233–63 659 504, 272 alustEkson 3: 63 661 298–63 661 496, 199 alustEkson 4: 63 661 850–63 661 943, 94 alustEkson 5: 63 662 546–63 662 627, 82 alustEkson 6: 63 662 829–63 662 889, 61 alustEkson 7: 63 666 004–63 666 079, 76 alustEkson 8: 63 667 469–63 667 553, 85 alustEkson 9: 63 672 556–63 672 621, 66 alustEkson 10: 63 673 940–63 674 093, 154 alustEkson 11: 63 678 145–63 678 183, 39 alustEkson 12: 63 678 268–63 678 346, 79 alustEkson 13: 63 679 849–63 679 946, 98 alustEkson 14: 63 680 664–63 680 719, 56 alustEkson 15: 63 685 523–63 685 597, 75 alustEkson 16: 63 685 791–63 685 872, 82 alustEkson 17: 63 687 638–63 687 770, 133 alustEkson 18: 63 687 937–63 688 050, 114 alustEkson 19: 63 688 139–63 688 179, 41 alustEkson 20: 63 688 301–63 688 386, 86 alustEkson 21: 63 688 528–63 688 605, 78 alustEkson 22: 63 689 055–63 689 132, 78 alustEkson 23: 63 689 502–63 689 648, 147 alustEkson 24: 63 689 750–63 689 865, 116 alustEkson 25: 63 690 087–63 690 210, 124 alustEkson 26: 63 690 294–63 690 441, 148 alustEkson 27: 63 690 805–63 690 947, 143 alustEkson 28: 63 691 742–63 691 837, 96 alustEkson 29: 63 692 805–63 693 003, 199 alustEkson 30: 63 693 143–63 693 283, 141 alustEkson 31: 63 694 372–63 694 488, 117 alustEkson 32: 63 694 741–63 694 974, 234 alustEkson 33: 63 695 066–63 695 221, 156 alustEkson 34: 63 695 328–63 695 650, 323 alustEkson 35: 63 695 778–63 696 245, 468 alust151015202530355′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 37,9 kb; neist 3903 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RTEL1

241

kohad geenis RTEL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RTEL1 37,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RTEL1 geen: regulator of telomere elongation helicase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. RTEL1 geen: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rtel1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test