Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q14
Koordinaadid
Kromosoom 15: 34 341 719–34 343 136 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 1,4 kb
Valk
64 aminohapet
Tuntud ka kui
NOP10P, MGC70651
Varasemad tähised
NOLA3
MANE Select transkript
ENST00000328848.6NM_018648.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NOP10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub NOP10. NOP10 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 15, vahemikus 33 842 428 kuni 34 842 427.Kromosoom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, otsene ahelRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, pöördne ahelAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, otsene ahelCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, pöördne ahelEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, otsene ahelPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, pöördne ahelKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, otsene ahelEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, pöördne ahelSLC12A6NOP10: 34 341 719–34 343 136, pöördne ahelNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, otsene ahelNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, pöördne ahelLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, pöördne ahelGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, pöördne ahelGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, pöördne ahelGJD2ACTC1: 34 790 107–34 795 912, pöördne ahelACTC1NOP10 skeem: 2 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 34 341 719–34 342 108, 390 alustEkson 1: 34 343 020–34 343 136, 117 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 1,4 kb; neist 195 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NOP10

1

koht geenis NOP10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NOP10 1,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NOP10 geen: NOP10 ribonucleoprotein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. NOP10 geen: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nop10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test