Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 45,2 kb
Valk
1304 aminohapet
Tuntud ka kui
SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
MANE Select transkript
ENST00000335508.11NM_012433.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SF3B1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SF3B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SF3B1. SF3B1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 196 912 406 kuni 197 912 405.Kromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbPGAP1: 196 833 004–196 927 796, pöördne ahelPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, pöördne ahelANKRD44SF3B1: 197 389 784–197 435 028, pöördne ahelSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, otsene ahelCOQ10BHSPD1: 197 485 928–197 516 737, pöördne ahelHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, otsene ahelHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, otsene ahelHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, otsene ahelMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, pöördne ahelRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, otsene ahelMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, pöördne ahelBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, otsene ahelPLCL1SF3B1 skeem: 25 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 197 389 784–197 392 461, 2678 alustEkson 24: 197 392 972–197 393 188, 217 alustEkson 23: 197 396 056–197 396 328, 273 alustEkson 22: 197 397 985–197 398 116, 132 alustEkson 21: 197 398 461–197 398 581, 121 alustEkson 20: 197 400 055–197 400 166, 112 alustEkson 19: 197 400 252–197 400 434, 183 alustEkson 18: 197 400 715–197 400 936, 222 alustEkson 17: 197 401 400–197 401 525, 126 alustEkson 16: 197 401 742–197 401 888, 147 alustEkson 15: 197 401 985–197 402 130, 146 alustEkson 14: 197 402 556–197 402 826, 271 alustEkson 13: 197 402 949–197 403 035, 87 alustEkson 12: 197 403 585–197 403 764, 180 alustEkson 11: 197 405 076–197 405 177, 102 alustEkson 10: 197 405 275–197 405 472, 198 alustEkson 9: 197 407 998–197 408 119, 122 alustEkson 8: 197 408 369–197 408 581, 213 alustEkson 7: 197 409 770–197 410 007, 238 alustEkson 6: 197 416 741–197 416 911, 171 alustEkson 5: 197 418 509–197 418 588, 80 alustEkson 4: 197 420 428–197 420 542, 115 alustEkson 3: 197 421 029–197 421 133, 105 alustEkson 2: 197 423 808–197 423 974, 167 alustEkson 1: 197 434 972–197 435 028, 57 alust25201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 45,2 kb; neist 3915 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SF3B1

2

SF3B1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SF3B1 geeni 45,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,5 kb eksoneid.

Geeniga SF3B1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SF3B1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SF3B1 geen: splicing factor 3b subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. SF3B1 geen: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sf3b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test