Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 2,7 kb
Valk
458 aminohapet
Tuntud ka kui
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE Select transkript
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

Kuidas ACD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ACD. ACD ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 16, vahemikus 67 158 886 kuni 68 158 885.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, pöördne ahelFBXL8: 67 159 932–67 164 570, otsene ahel: 67 163 385–67 165 815, otsene ahelHSF4: 67 164 681–67 169 945, otsene ahelHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, otsene ahelMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, pöördne ahelEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, pöördne ahelE2F4: 67 192 117–67 198 919, otsene ahelE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, otsene ahelELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, otsene ahelTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, pöördne ahelFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, otsene ahelSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, otsene ahelPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, pöördne ahelKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, otsene ahelLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, pöördne ahelTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, pöördne ahelZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, otsene ahelHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, pöördne ahelATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, pöördne ahelAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, otsene ahelRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, otsene ahelCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, otsene ahelCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 260, pöördne ahelACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, otsene ahelPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, pöördne ahelENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, otsene ahelGFOD2: 67 674 527–67 719 352, pöördne ahelRANBP10: 67 723 070–67 806 563, pöördne ahelRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, otsene ahelTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, pöördne ahelCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, otsene ahelTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, otsene ahelNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, otsene ahelNRN1L: 67 884 868–67 888 855, otsene ahelPSKH1: 67 893 244–67 929 676, otsene ahelPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, pöördne ahelCTRL: 67 929 614–67 936 017, pöördne ahelPSMB10: 67 934 504–67 936 865, pöördne ahelPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, pöördne ahelSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, pöördne ahelDPEP3: 67 975 661–67 980 554, pöördne ahelDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, pöördne ahelDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, otsene ahelDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, pöördne ahelDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, pöördne ahelDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, otsene ahelNFATC3ACD skeem: 12 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 67 657 512–67 657 684, 173 alustEkson 11: 67 657 762–67 657 853, 92 alustEkson 10: 67 657 986–67 658 362, 377 alustEkson 9: 67 658 555–67 658 641, 87 alustEkson 8: 67 658 720–67 658 816, 97 alustEkson 7: 67 658 928–67 659 079, 152 alustEkson 6: 67 659 229–67 659 263, 35 alustEkson 5: 67 659 375–67 659 419, 45 alustEkson 4: 67 659 537–67 659 613, 77 alustEkson 3: 67 659 702–67 659 795, 94 alustEkson 2: 67 659 903–67 660 045, 143 alustEkson 1: 67 660 122–67 660 260, 139 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 2,7 kb; neist 1377 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACD

5

kohad geenis ACD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACD 2,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACD geen: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD geen: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test