Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 23,2 kb
Valk
1217 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ22170, AAF132
Varasemad tähised
C17orf68
MANE Select transkript
ENST00000651323.1NM_025099.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

  • Vitreoretinopatia

    • Coatsi pluss-sündroomAutosoomne retsessiivne

      Coatsi pluss-sündroom on pleiotroopne mitmesüsteemne häire, mida iseloomustavad võrkkesta telangiektaasia ja eksudaadid, intrakraniaalne kaltsifikatsioon koos leukoentsefalopaatia ja ajutsüstidega, osteopeenia koos murdude eelsoodumusega, luuüdi supressioon, seedetrakti verejooks ja portaalhüpertensioon. See pärandub autosoomselt retsessiivselt.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CTC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CTC1. CTC1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 17, vahemikus 7 736 436 kuni 8 736 435.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, otsene ahelDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, otsene ahelKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, otsene ahelTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, otsene ahelCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelRNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, otsene ahelGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, otsene ahelALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, pöördne ahelALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, pöördne ahelALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, pöördne ahelHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, pöördne ahel: 8 150 816–8 162 975, pöördne ahelVAMP2: 8 159 149–8 163 584, pöördne ahelVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, pöördne ahelTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, pöördne ahelBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, pöördne ahelAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, pöördne ahelCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, otsene ahelPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, pöördne ahelSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, otsene ahelRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, otsene ahelARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, otsene ahelODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, pöördne ahelKRABD2: 8 368 638–8 383 187, pöördne ahelRPL26: 8 377 500–8 384 062, pöördne ahelRNF222: 8 390 702–8 397 827, pöördne ahelRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, otsene ahelNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, pöördne ahelMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, pöördne ahelCCDC42CTC1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 8 224 815–8 228 319, 3505 alustEkson 22: 8 228 503–8 228 629, 127 alustEkson 21: 8 228 727–8 228 892, 166 alustEkson 20: 8 229 142–8 229 206, 65 alustEkson 19: 8 229 302–8 229 446, 145 alustEkson 18: 8 229 891–8 229 968, 78 alustEkson 17: 8 230 294–8 230 468, 175 alustEkson 16: 8 230 563–8 230 651, 89 alustEkson 15: 8 231 276–8 231 469, 194 alustEkson 14: 8 231 726–8 231 815, 90 alustEkson 13: 8 231 903–8 232 227, 325 alustEkson 12: 8 232 361–8 232 475, 115 alustEkson 11: 8 232 906–8 233 032, 127 alustEkson 10: 8 234 455–8 234 655, 201 alustEkson 9: 8 234 749–8 234 926, 178 alustEkson 8: 8 235 053–8 235 285, 233 alustEkson 7: 8 235 831–8 235 959, 129 alustEkson 6: 8 236 058–8 236 342, 285 alustEkson 5: 8 237 375–8 237 519, 145 alustEkson 4: 8 238 031–8 238 242, 212 alustEkson 3: 8 238 392–8 238 629, 238 alustEkson 2: 8 242 985–8 243 148, 164 alustEkson 1: 8 248 004–8 248 056, 53 alust2322201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 23,2 kb; neist 3654 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTC1

125

kohad geenis CTC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTC1 23,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTC1 geen: CST telomere replication complex component 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. CTC1 geen: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test