Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AK2

adenylate kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p35.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 28,9 kb
Valk
239 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000672715.1NM_001625.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub AK2. AK2 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 32 522 435 kuni 33 522 434.Kromosoom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, otsene ahelZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, otsene ahelZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, pöördne ahelTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, otsene ahelRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, pöördne ahelSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, otsene ahelNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, pöördne ahelYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, otsene ahelS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, pöördne ahelFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, otsene ahelHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, pöördne ahelTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, pöördne ahelRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, pöördne ahelAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, otsene ahelAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, pöördne ahelTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, otsene ahelZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, pöördne ahelA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, pöördne ahelPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, otsene ahelZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, pöördne ahelCSMD2AK2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 33 007 986–33 013 402, 5417 alustEkson 5: 33 014 522–33 014 594, 73 alustEkson 4: 33 021 367–33 021 461, 95 alustEkson 3: 33 021 593–33 021 703, 111 alustEkson 2: 33 024 442–33 024 567, 126 alustEkson 1: 33 036 736–33 036 883, 148 alust64215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 28,9 kb; neist 720 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AK2

23

kohad geenis AK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (8,7%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AK2 28,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AK2 geen: adenylate kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2 geen: adenylate kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ak2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test