Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PRF1

perforin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 70 597 348–70 602 741 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,4 kb
Valk
555 aminohapet
Tuntud ka kui
PFP, P1, HPLH2
MANE Select transkript
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos

    • Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos 2. tüüp (PRF1)Autosoomne retsessiivne

      Põhjustatud PRF1 geeni muutustest, mis kodeerib perforiini, valku, mida immuunrakud kasutavad nakatunud rakkude hävitamiseks.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Varane äratundmine võimaldab kiiret ravi ja kõdurakkude siirdamise planeerimist, mis on ainus ravi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PRF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PRF1. PRF1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 10, vahemikus 70 100 045 kuni 71 100 044.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, otsene ahelMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, pöördne ahelAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, pöördne ahelTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, pöördne ahelSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, pöördne ahelPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, pöördne ahelNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, pöördne ahelLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, otsene ahelEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, pöördne ahelNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, otsene ahelPALD1PRF1: 70 597 348–70 602 741, pöördne ahelPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, otsene ahelADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, pöördne ahelTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, otsene ahelSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, pöördne ahelPCBD1PRF1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 3: 94 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 70 597 348–70 599 181, 1834 alustEkson 2: 70 600 364–70 600 932, 569 alustEkson 1: 70 602 645–70 602 741, 97 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 5,4 kb; neist 1668 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PRF1

146

PRF1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PRF1 geeni 5,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PRF1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRF1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRF1 geen: perforin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. PRF1 geen: perforin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test