Geen
RPA1
replication protein A1
- HGNC 10289(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000132383(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6117(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
- Eksonid
- 17 eksonit, ulatus 70,1 kb
- Valk
- 616 aminohapet
- Tuntud ka kui
- REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
- MANE Select transkript
- ENST00000254719.10NM_002945.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RPA1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Düskeratosis congenita
- Telomeeride sündroomid
Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.
Familiaarne pulmonaalne fibroos
- Telomeeriga seotud pulmonaalne fibroos ja/või luuüdi talitlushäire
Telomeeride säilitamise geenide, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variandid võivad põhjustada täiskasvanueas progresseeruvat pulmonaalset fibroosi. Mõnikord esineb see koos luuüdi talitlushäire või maksahaigusega.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib aidata varem alustada kopsude jälgimist ja ravi, kontrollida vere- ja maksakaasatust, olla ettevaatlik immunosupressiivsete ravimitega siirdamise ümbruses ning hoolikalt valida sugulasest doonorit.
Kuidas RPA1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 70,1 kb; neist 1851 alust kodeerivad valku.
Geeniga RPA1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RPA1 geen: replication protein A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpa1
Dante Labs. RPA1 geen: replication protein A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpa1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast