Geen
SMARCAL1
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
- HGNC 11102↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138375↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 50485↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q35
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 70,6 kb
- Valk
- 954 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- HHARP, HARP
- MANE Select transkript
- ENST00000357276.9NM_014140.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe SMARCAL1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Immuno-osseousne düsplaasiad
- Immuno-osseoosne düsplaasiaAutosoomne retsessiivne
Haigusrühm, sh kõhrejuuste hüpoplaasia (RMRP) ja Schimke immuno-osseoosne düsplaasia (SMARCAL1), mille puhul kombineeruvad skeletidüsplaasia ja immuunpuudulikkus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoosi teadmine aitab suunata elavvaktsiinide vältimist, infektsioonide ennetamist ning neerude, vereanalüüside ja vähiriski jälgimist.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas SMARCAL1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 70,6 kb; neist 2865 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SMARCAL1
145
kohad geenis SMARCAL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCAL1 70,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseJagab 2 haigust
- ADARadenosine deaminase RNA specificJagab 1 haigust
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseJagab 1 haigust
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Jagab 1 haigust
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Jagab 1 haigust
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorJagab 1 haigust
- BCL11BBCL11 transcription factor BJagab 1 haigust
- BLNKB cell linkerJagab 1 haigust
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Jagab 1 haigust
- BTKBruton tyrosine kinaseJagab 1 haigust
- C1QAcomplement C1q A chainJagab 1 haigust
- C1QBcomplement C1q B chainJagab 1 haigust
Geeniga SMARCAL1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SMARCAL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Abnormal naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Bone marrow failure
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of tooth
- Short neck
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Abnormality of shape of baby molar
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Narrowing and hardening of arteries
- Stroke
- Cardiac failure
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Ovoid vertebral bodies
- Muscle weakness
- Osteopenia
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SMARCAL1 geen: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarcal1
Dante Labs. SMARCAL1 geen: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarcal1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast