Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 7: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
250 aminohapet
Tuntud ka kui
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select transkript
ENST00000246868.7NM_016038.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Shwachman-Diamondi sündroom

    • Seisund, mida põhjustavad peamiselt SBDS geeni retsessiivsed muutused ning harvemini EFL1 või muud geenid. Sellega kaasnevad neutropeenia, eksokriinne pankrease puudulikkus ja luustiku muutused ning suurenenud risk luuüdi puudulikkuseks, müelodüsplastiliseks sündroomiks ja akuutseks müeloidseks leukeemiaks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab asendada kõhunäärme ensüüme ning jälgida regulaarselt vere- ja luuüdi seisundit. Vajadusel, kui tehakse kännurakkude siirdamine, aitab see valida ka doonori.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas SBDS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SBDS. SBDS ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 7, vahemikus 66 491 633 kuni 67 491 632.Kromosoom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, otsene ahelKCTD7: 66 628 958–66 811 189, otsene ahelRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, otsene ahelRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, otsene ahelTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, pöördne ahelSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, otsene ahelTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, otsene ahelSPDYE21SBDS skeem: 5 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 66 987 680–66 988 499, 820 alustEkson 4: 66 991 137–66 991 301, 165 alustEkson 3: 66 993 217–66 993 417, 201 alustEkson 2: 66 994 212–66 994 341, 130 alustEkson 1: 66 995 290–66 995 586, 297 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 753 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SBDS

36

kohad geenis SBDS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 36 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (14 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SBDS 7,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SBDS geen: SBDS ribosome maturation factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS geen: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sbds

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test