Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WAS

WASP actin nucleation promoting factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 48 683 799–48 691 427 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 7,6 kb
Valk
502 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
WASP, WASPA
Varasemad tähised
IMD2, THC
MANE Select transkript
ENST00000376701.5NM_000377.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

  • Raske kaasasündinud neutropeenia

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Wiskott-Aldrich-syndroom ja sellega seotud seisundid

    • Wiskott-Aldrichi sündroom (WAS)X-seotud retsessiivne

      Väikeste trombotsüütide madal arv, ekseem ja kombineeritud immuunpuudulikkus poistel, mille põhjuseks on muutused WAS-geenis.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine või geeniteraapia võivad olla ravivad, ning varajane diagnoos aitab suunata verejooksu ennetamist, infektsioonide vältimist ja perekonna testimist.

    • X-seotud trombotsütopeenia (WAS)X-seotud retsessiivne

      Kergem WAS-iga seotud seisund, mille peamiseks tunnuseks on madal arv väikeseid trombotsüüte, ilma või peaaegu ilma immuunpuudulikkuseta.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine väldib eksitavat diagnoosi immuunse trombotsütopeeniana ning aitab suunata verejooksu ennetamist ja jälgimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas WAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub WAS. WAS ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil X, vahemikus 48 187 613 kuni 49 187 612.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSSX5: 48 186 220–48 196 797, pöördne ahelSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, otsene ahelSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, pöördne ahelSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, otsene ahelSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, pöördne ahelSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, pöördne ahelSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, otsene ahelFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, otsene ahelPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, otsene ahelEBP: 48 521 806–48 545 469, otsene ahelTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, otsene ahelTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, otsene ahelRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, otsene ahelWDR13WAS: 48 683 799–48 691 427, otsene ahelWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, otsene ahelSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, otsene ahelGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, otsene ahelGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, otsene ahelHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, otsene ahelERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, pöördne ahelPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, pöördne ahelTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, otsene ahelPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, pöördne ahelSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, pöördne ahelPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, pöördne ahelKCND1: 48 960 982–48 971 916, pöördne ahelKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, pöördne ahelGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, pöördne ahelTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, otsene ahelCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, pöördne ahelPRAF2: 49 071 470–49 079 887, pöördne ahelWDR45: 49 074 431–49 101 203, pöördne ahelWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, pöördne ahelGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, otsene ahelMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, otsene ahelPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, pöördne ahelPRICKLE3WAS skeem: 12 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 683 799–48 683 985, 187 alustEkson 2: 48 684 283–48 684 423, 141 alustEkson 3: 48 685 547–48 685 633, 87 alustEkson 4: 48 685 734–48 685 836, 103 alustEkson 5: 48 685 946–48 685 987, 42 alustEkson 6: 48 686 081–48 686 134, 54 alustEkson 7: 48 686 781–48 686 955, 175 alustEkson 8: 48 688 054–48 688 096, 43 alustEkson 9: 48 688 300–48 688 453, 154 alustEkson 10: 48 688 660–48 689 066, 407 alustEkson 11: 48 689 320–48 689 434, 115 alustEkson 12: 48 691 107–48 691 427, 321 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 7,6 kb; neist 1509 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WAS

146

kohad geenis WAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WAS 7,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WAS geen: WASP actin nucleation promoting factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/was

Vancouver

Dante Labs. WAS geen: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/was

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test