Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 28,4 kb
Valk
542 aminohapet
Tuntud ka kui
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select transkript
ENST00000513973.6NM_015599.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas PGM3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PGM3. PGM3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 82 679 069 kuni 83 679 068.Kromosoom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, pöördne ahelUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, otsene ahelDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, pöördne ahelPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, otsene ahelRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, pöördne ahelME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, otsene ahelPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, pöördne ahelSNAP91PGM3 skeem: 13 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 83 164 873–83 169 323, 4451 alustEkson 12: 83 170 305–83 170 478, 174 alustEkson 11: 83 171 937–83 172 059, 123 alustEkson 10: 83 174 374–83 174 487, 114 alustEkson 9: 83 175 962–83 176 060, 99 alustEkson 8: 83 178 673–83 178 756, 84 alustEkson 7: 83 179 810–83 179 967, 158 alustEkson 6: 83 181 736–83 181 931, 196 alustEkson 5: 83 182 845–83 182 978, 134 alustEkson 4: 83 187 008–83 187 075, 68 alustEkson 3: 83 188 614–83 188 798, 185 alustEkson 2: 83 190 809–83 191 014, 206 alustEkson 1: 83 193 179–83 193 265, 87 alust131211109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 28,4 kb; neist 1629 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PGM3

    61

    kohad geenis PGM3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PGM3 28,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PGM3 geen: phosphoglucomutase 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3 geen: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pgm3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test