Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 24 239 643–24 242 623 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 3 kb
Valk
451 aminohapet
Tuntud ka kui
TIN2
MANE Select transkript
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TINF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TINF2. TINF2 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 14, vahemikus 23 741 133 kuni 24 741 132.Kromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, otsene ahelDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, otsene ahelDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, otsene ahelCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, otsene ahelCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, pöördne ahelNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, otsene ahelPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, otsene ahel: 24 120 956–24 131 829, otsene ahelFITM1: 24 130 659–24 132 849, otsene ahelPSME1: 24 136 142–24 138 967, otsene ahelEMC9: 24 138 958–24 142 023, pöördne ahelPSME2: 24 143 360–24 147 570, pöördne ahelRNF31: 24 146 683–24 160 660, otsene ahelRNF31: 24 147 548–24 166 452, otsene ahelIRF9: 24 161 101–24 168 043, otsene ahelREC8: 24 171 853–24 180 923, otsene ahelREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, pöördne ahel: 24 180 395–24 190 416, pöördne ahelTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, pöördne ahel: 24 189 157–24 213 473, pöördne ahelTSSK4: 24 205 696–24 208 362, otsene ahelCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, pöördne ahelMDP1: 24 213 939–24 216 070, pöördne ahelNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, pöördne ahelNEDD8: 24 216 802–24 232 539, pöördne ahelNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, otsene ahelGMPR2TINF2: 24 239 643–24 242 623, pöördne ahelTINF2TGM1: 24 249 114–24 264 432, pöördne ahelTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, pöördne ahelDHRS1: 24 290 594–24 300 136, pöördne ahelDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, otsene ahelNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, pöördne ahelCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, otsene ahelLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, otsene ahelADCY4: 24 318 091–24 335 208, pöördne ahelRIPK3: 24 336 025–24 340 022, pöördne ahelNFATC4: 24 365 673–24 379 613, otsene ahelNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, otsene ahelNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, otsene ahelKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, pöördne ahelCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, pöördne ahelSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, pöördne ahelCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, pöördne ahelCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, pöördne ahelGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, pöördne ahelGZMBTINF2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 24 239 643–24 239 931, 289 alustEkson 8: 24 240 064–24 240 155, 92 alustEkson 7: 24 240 263–24 240 330, 68 alustEkson 6: 24 240 419–24 240 875, 457 alustEkson 5: 24 241 020–24 241 116, 97 alustEkson 4: 24 241 204–24 241 311, 108 alustEkson 3: 24 241 675–24 241 776, 102 alustEkson 2: 24 241 890–24 241 994, 105 alustEkson 1: 24 242 141–24 242 623, 483 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 3 kb; neist 1356 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TINF2

11

kohad geenis TINF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TINF2 3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TINF2 geen: TERF1 interacting nuclear factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. TINF2 geen: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tinf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test