Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 178 149 463–178 153 885 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
153 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20479
Varasemad tähised
NOLA2
MANE Select transkript
ENST00000274606.8NM_017838.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NHP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NHP2. NHP2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 5, vahemikus 177 651 674 kuni 178 651 673.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177 707 981–177 784 435, pöördne ahelFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, pöördne ahelPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, otsene ahelFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, otsene ahelN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, otsene ahelRMND5BNHP2: 178 149 463–178 153 885, pöördne ahelNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, pöördne ahelGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, otsene ahelHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, pöördne ahelPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, pöördne ahelCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, pöördne ahelCLK4NHP2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 4: 178 149 463–178 149 838, 376 alustEkson 3: 178 150 888–178 150 993, 106 alustEkson 2: 178 153 491–178 153 560, 70 alustEkson 1: 178 153 658–178 153 885, 228 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 462 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NHP2 geen: NHP2 ribonucleoprotein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2 geen: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nhp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test