Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SRP72

signal recognition particle 72

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q12
Koordinaadid
Kromosoom 4: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 36,1 kb
Valk
671 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000642900.1NM_006947.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomid

    • Luuüdi puudulikkuse sündroom

      Harvaesinevate haiguste rühm, mis on seotud geenidega nagu DNAJC21, MYSM1 ja SRP72 ning ADH5 ja ALDH2 kombineeritud puudulikkusega (AMED sündroom). Need põhjustavad madalaid vereloome näitajaid, mõnikord koos arengu- või muude tunnustega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab valida sobivaid ktüvirakkude doonoreid ja siirdamiseks ettevalmistust ning toetab müelodüsplastilise sündroomi ja leukeemia jälgimist.

Kuidas SRP72 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SRP72. SRP72 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 4, vahemikus 55 985 649 kuni 56 985 648.Kromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, otsene ahelCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, otsene ahelCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, pöördne ahelAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, pöördne ahelPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, otsene ahelPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, otsene ahelSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, otsene ahelARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, otsene ahelSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, pöördne ahelHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, pöördne ahelSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, otsene ahelRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, pöördne ahelNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, otsene ahelPOLR2BSRP72 skeem: 19 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 56 467 617–56 467 744, 128 alustEkson 2: 56 469 653–56 469 773, 121 alustEkson 3: 56 471 720–56 471 843, 124 alustEkson 4: 56 474 054–56 474 197, 144 alustEkson 5: 56 474 280–56 474 391, 112 alustEkson 6: 56 476 671–56 476 702, 32 alustEkson 7: 56 478 379–56 478 503, 125 alustEkson 8: 56 478 592–56 478 649, 58 alustEkson 9: 56 483 139–56 483 270, 132 alustEkson 10: 56 484 736–56 484 864, 129 alustEkson 11: 56 486 325–56 486 397, 73 alustEkson 12: 56 487 949–56 488 013, 65 alustEkson 13: 56 489 388–56 489 483, 96 alustEkson 14: 56 490 333–56 490 436, 104 alustEkson 15: 56 490 568–56 490 645, 78 alustEkson 16: 56 491 431–56 491 568, 138 alustEkson 17: 56 495 357–56 495 394, 38 alustEkson 18: 56 500 536–56 500 695, 160 alustEkson 19: 56 501 684–56 503 681, 1998 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 36,1 kb; neist 2016 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SRP72 geen: signal recognition particle 72. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72 geen: signal recognition particle 72 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/srp72

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test