Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 14,8 kb
Valk
514 aminohapet
Tuntud ka kui
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Varasemad tähised
DKC
MANE Select transkript
ENST00000369550.10NM_001363.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DKC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub DKC1. DKC1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil X, vahemikus 154 270 277 kuni 155 270 276.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, otsene ahelOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, pöördne ahelTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, otsene ahelTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, pöördne ahelEMD: 154 379 205–154 381 574, otsene ahelEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, otsene ahelRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, pöördne ahelDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, otsene ahelTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, otsene ahelGDI1: 154 436 600–154 443 467, otsene ahelFAM50A: 154 444 103–154 450 655, otsene ahelPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, otsene ahelLAGE3: 154 477 598–154 479 291, pöördne ahelLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, pöördne ahelUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, pöördne ahelSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, pöördne ahelFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, pöördne ahelG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, otsene ahelIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, otsene ahelCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, pöördne ahelCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, pöördne ahelCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, pöördne ahelGAB3DKC1: 154 762 864–154 777 689, otsene ahelDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, pöördne ahelMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, pöördne ahelSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, pöördne ahelF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, otsene ahelH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, otsene ahelF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, otsene ahelFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, pöördne ahelCMC4: 155 061 622–155 065 519, pöördne ahelMTCP1: 155 064 034–155 147 937, pöördne ahelBRCC3: 155 071 416–155 128 969, otsene ahelBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, otsene ahelVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, pöördne ahelRAB39BDKC1 skeem: 15 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 154 762 864–154 762 981, 118 alustEkson 2: 154 764 899–154 764 966, 68 alustEkson 3: 154 765 444–154 765 530, 87 alustEkson 4: 154 765 907–154 765 998, 92 alustEkson 5: 154 766 216–154 766 400, 185 alustEkson 6: 154 766 997–154 767 061, 65 alustEkson 7: 154 767 256–154 767 382, 127 alustEkson 8: 154 768 302–154 768 432, 131 alustEkson 9: 154 769 167–154 769 310, 144 alustEkson 10: 154 770 759–154 770 879, 121 alustEkson 11: 154 773 131–154 773 249, 119 alustEkson 12: 154 774 602–154 774 705, 104 alustEkson 13: 154 775 195–154 775 273, 79 alustEkson 14: 154 776 187–154 776 324, 138 alustEkson 15: 154 776 799–154 777 689, 891 alust1234567891011121314155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 14,8 kb; neist 1545 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DKC1

23

kohad geenis DKC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DKC1 14,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DKC1 geen: dyskerin pseudouridine synthase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. DKC1 geen: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dkc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test