Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 29,4 kb
Valk
531 aminohapet
Tuntud ka kui
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select transkript
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomid

    • Luuüdi puudulikkuse sündroom

      Harvaesinevate haiguste rühm, mis on seotud geenidega nagu DNAJC21, MYSM1 ja SRP72 ning ADH5 ja ALDH2 kombineeritud puudulikkusega (AMED sündroom). Need põhjustavad madalaid vereloome näitajaid, mõnikord koos arengu- või muude tunnustega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab valida sobivaid ktüvirakkude doonoreid ja siirdamiseks ettevalmistust ning toetab müelodüsplastilise sündroomi ja leukeemia jälgimist.

Kuidas DNAJC21 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub DNAJC21. DNAJC21 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 34 444 262 kuni 35 444 261.Kromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, otsene ahelRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, otsene ahelTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, pöördne ahelRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, otsene ahelBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, otsene ahelDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, pöördne ahelAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, pöördne ahelPRLRDNAJC21 skeem: 12 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 929 559–34 929 916, 358 alustEkson 2: 34 933 815–34 933 908, 94 alustEkson 3: 34 935 710–34 935 833, 124 alustEkson 4: 34 936 144–34 936 266, 123 alustEkson 5: 34 937 326–34 937 630, 305 alustEkson 6: 34 938 858–34 939 009, 152 alustEkson 7: 34 941 096–34 941 183, 88 alustEkson 8: 34 944 867–34 945 025, 159 alustEkson 9: 34 945 761–34 945 803, 43 alustEkson 10: 34 950 170–34 950 342, 173 alustEkson 11: 34 953 926–34 954 001, 76 alustEkson 12: 34 954 553–34 958 964, 4412 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 29,4 kb; neist 1596 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAJC21

13

kohad geenis DNAJC21, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAJC21 29,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC21 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc21

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test