Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

STN1

STN1 subunit of CST complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.33
Koordinaadid
Kromosoom 10: 103 877 569–103 918 184 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 40,6 kb
Valk
368 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ22559, bA541N10.2
Varasemad tähised
OBFC1
MANE Select transkript
ENST00000224950.8NM_024928.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Düskeratosis congenita

    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

  • Vitreoretinopatia

    • Coatsi pluss-sündroomAutosoomne retsessiivne

      Coatsi pluss-sündroom on pleiotroopne mitmesüsteemne häire, mida iseloomustavad võrkkesta telangiektaasia ja eksudaadid, intrakraniaalne kaltsifikatsioon koos leukoentsefalopaatia ja ajutsüstidega, osteopeenia koos murdude eelsoodumusega, luuüdi supressioon, seedetrakti verejooks ja portaalhüpertensioon. See pärandub autosoomselt retsessiivselt.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas STN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub STN1. STN1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 10, vahemikus 103 397 877 kuni 104 397 876.Kromosoom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103 396 602–103 446 297, otsene ahelPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, pöördne ahelCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, pöördne ahelCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, pöördne ahelCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, otsene ahelNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, pöördne ahelSH3PXD2ASTN1: 103 877 569–103 918 184, pöördne ahelSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, otsene ahelSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, pöördne ahelCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, otsene ahelSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, pöördne ahelCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, otsene ahelGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, otsene ahelGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, pöördne ahelITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, otsene ahelCFAP58STN1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 103 877 569–103 882 841, 5273 alustEkson 9: 103 889 072–103 889 144, 73 alustEkson 8: 103 892 130–103 892 252, 123 alustEkson 7: 103 897 548–103 897 719, 172 alustEkson 6: 103 898 877–103 899 000, 124 alustEkson 5: 103 900 062–103 900 223, 162 alustEkson 4: 103 905 091–103 905 156, 66 alustEkson 3: 103 910 527–103 910 622, 96 alustEkson 2: 103 917 462–103 917 656, 195 alustEkson 1: 103 918 100–103 918 184, 85 alust10515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 40,6 kb; neist 1107 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STN1

1

koht geenis STN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STN1 40,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga STN1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida STN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STN1 geen: STN1 subunit of CST complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1 geen: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test