Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 149 kb
Valk
677 aminohapet
Tuntud ka kui
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
MANE Select transkript
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas CLPB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CLPB. CLPB ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 11, vahemikus 71 860 013 kuni 72 860 012.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, pöördne ahelXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, pöördne ahelXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, otsene ahelDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, otsene ahelRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, otsene ahelIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, pöördne ahelLRRC51: 72 080 286–72 096 895, otsene ahelLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, otsene ahelLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, pöördne ahelTOMT: 72 103 506–72 111 546, otsene ahelTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, pöördne ahelANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, otsene ahelFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, otsene ahelFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, otsene ahelFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, otsene ahelINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, pöördne ahelPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 531, pöördne ahelCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, pöördne ahelPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, pöördne ahelARAP1STARD10: 72 753 216–72 794 047, pöördne ahelSTARD10ATG16L2: 72 814 138–72 845 036, otsene ahelATG16L2FCHSD2: 72 836 042–73 142 485, pöördne ahelFCHSD2CLPB skeem: 16 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 72 285 495–72 293 615, 8121 alustEkson 15: 72 294 022–72 294 126, 105 alustEkson 14: 72 294 325–72 294 444, 120 alustEkson 13: 72 294 620–72 294 693, 74 alustEkson 12: 72 295 492–72 295 648, 157 alustEkson 11: 72 301 803–72 301 964, 162 alustEkson 10: 72 302 304–72 302 348, 45 alustEkson 9: 72 307 199–72 307 254, 56 alustEkson 8: 72 308 527–72 308 604, 78 alustEkson 7: 72 317 106–72 317 220, 115 alustEkson 6: 72 329 707–72 329 804, 98 alustEkson 5: 72 358 880–72 359 008, 129 alustEkson 4: 72 380 281–72 380 384, 104 alustEkson 3: 72 402 966–72 403 052, 87 alustEkson 2: 72 430 312–72 430 363, 52 alustEkson 1: 72 434 072–72 434 531, 460 alust161510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 149 kb; neist 2034 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLPB

37

kohad geenis CLPB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLPB 149 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPB geen: ClpB family mitochondrial disaggregase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. CLPB geen: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clpb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test