Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q23
Koordinaadid
Kromosoom 4: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 17,8 kb
Valk
374 aminohapet
Tuntud ka kui
ADH-3, ADHX, GSNOR
Varasemad tähised
FDH
MANE Select transkript
ENST00000296412.14NM_000671.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomid

    • Luuüdi puudulikkuse sündroom

      Harvaesinevate haiguste rühm, mis on seotud geenidega nagu DNAJC21, MYSM1 ja SRP72 ning ADH5 ja ALDH2 kombineeritud puudulikkusega (AMED sündroom). Need põhjustavad madalaid vereloome näitajaid, mõnikord koos arengu- või muude tunnustega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab valida sobivaid ktüvirakkude doonoreid ja siirdamiseks ettevalmistust ning toetab müelodüsplastilise sündroomi ja leukeemia jälgimist.

Kuidas ADH5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub ADH5. ADH5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 4, vahemikus 98 579 883 kuni 99 579 882.Kromosoom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, pöördne ahelTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, pöördne ahelEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, otsene ahelMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, pöördne ahelADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, pöördne ahelADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, pöördne ahelADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, pöördne ahelADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, pöördne ahelADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, pöördne ahelADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, pöördne ahelADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, otsene ahelC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, pöördne ahelTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, otsene ahelMTTPADH5 skeem: 9 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 99 070 978–99 072 441, 1464 alustEkson 8: 99 072 573–99 072 711, 139 alustEkson 7: 99 074 914–99 075 049, 136 alustEkson 6: 99 076 292–99 076 552, 261 alustEkson 5: 99 076 704–99 076 923, 220 alustEkson 4: 99 081 365–99 081 452, 88 alustEkson 3: 99 081 975–99 082 116, 142 alustEkson 2: 99 085 115–99 085 216, 102 alustEkson 1: 99 088 689–99 088 788, 100 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 17,8 kb; neist 1125 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADH5

2

kohad geenis ADH5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (50%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADH5 17,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADH5 geen: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5 geen: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adh5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test