Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FASLG

Fas ligand

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 172 659 103–172 666 876 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 7,8 kb
Valk
281 aminohapet
Tuntud ka kui
APTL, CD95L, FasL, CD178
Varasemad tähised
APT1LG1, TNFSF6
MANE Select transkript
ENST00000367721.3NM_000639.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS)

    • Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom

      Krooniline lümfisõlmede ja põrna suurenemine, autoimmuunsed tsütopeeniad ning suurenenud topeltnegatiivsete T-rakkude arv, mis on põhjustatud muutustest geenides FAS, FASLG, CASP10 ja teistes apoptoosiga seotud geenides.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab kasutada tsütopeeniate raviks sirolimuusi või muud immunosupressiivset ravi, vältida põhjendamatut splenektoomiat, jälgida lümfoomi tekkimise võimalust ning uurida pereliikmeid.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FASLG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FASLG. FASLG ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 172 162 990 kuni 173 162 989.Kromosoom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, otsene ahelDNM3PIGC: 172 370 189–172 444 148, pöördne ahelPIGCC1orf105: 172 420 675–172 469 120, otsene ahelC1orf105SUCO: 172 532 349–172 613 183, otsene ahelSUCOFASLG: 172 659 103–172 666 876, otsene ahelFASLGTNFSF18: 173 039 202–173 050 941, pöördne ahelTNFSF18TNFSF4: 173 162 645–173 477 583, pöördne ahelTNFSF4FASLG skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 172 659 103–172 659 549, 447 alustEkson 2: 172 660 095–172 660 140, 46 alustEkson 3: 172 664 334–172 664 390, 57 alustEkson 4: 172 665 622–172 666 876, 1255 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 7,8 kb; neist 846 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FASLG

5

kohad geenis FASLG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FASLG 7,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FASLG geen: Fas ligand. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/faslg

Vancouver

Dante Labs. FASLG geen: Fas ligand [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/faslg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test