Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 8,8 kb
Valk
532 aminohapet
Tuntud ka kui
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select transkript
ENST00000650450.2NM_022836.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DCLRE1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DCLRE1B. DCLRE1B ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 113 409 706 kuni 114 409 705.Kromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, otsene ahelMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, pöördne ahelPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, pöördne ahelRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, pöördne ahelPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, pöördne ahelBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, pöördne ahelAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, otsene ahelDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, otsene ahelHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, otsene ahelOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, pöördne ahelSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, pöördne ahelTRIM33DCLRE1B skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 113 905 326–113 905 775, 450 alustEkson 2: 113 906 996–113 907 161, 166 alustEkson 3: 113 908 009–113 908 191, 183 alustEkson 4: 113 911 131–113 914 086, 2956 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 8,8 kb; neist 1599 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DCLRE1B geen: DNA cross-link repair 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B geen: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dclre1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test