Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 132,5 kb
Valk
1120 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Varasemad tähised
EFTUD1
MANE Select transkript
ENST00000268206.12NM_024580.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Shwachman-Diamondi sündroom

    • Seisund, mida põhjustavad peamiselt SBDS geeni retsessiivsed muutused ning harvemini EFL1 või muud geenid. Sellega kaasnevad neutropeenia, eksokriinne pankrease puudulikkus ja luustiku muutused ning suurenenud risk luuüdi puudulikkuseks, müelodüsplastiliseks sündroomiks ja akuutseks müeloidseks leukeemiaks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab asendada kõhunäärme ensüüme ning jälgida regulaarselt vere- ja luuüdi seisundit. Vajadusel, kui tehakse kännurakkude siirdamine, aitab see valida ka doonori.

Kuidas EFL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub EFL1. EFL1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 15, vahemikus 81 696 484 kuni 82 696 483.Kromosoom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, pöördne ahelMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, pöördne ahelEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, otsene ahelSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, pöördne ahelGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, otsene ahelGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, pöördne ahelRPS17: 82 536 788–82 573 194, pöördne ahelCPEB1: 82 543 201–82 648 861, pöördne ahelCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, pöördne ahelAP3B2EFL1 skeem: 20 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 82 130 233–82 130 561, 329 alustEkson 19: 82 138 658–82 138 842, 185 alustEkson 18: 82 151 465–82 152 423, 959 alustEkson 17: 82 157 713–82 157 860, 148 alustEkson 16: 82 163 853–82 163 984, 132 alustEkson 15: 82 214 717–82 214 855, 139 alustEkson 14: 82 219 652–82 219 818, 167 alustEkson 13: 82 220 078–82 220 229, 152 alustEkson 12: 82 225 165–82 225 264, 100 alustEkson 11: 82 227 450–82 227 572, 123 alustEkson 10: 82 228 191–82 228 327, 137 alustEkson 9: 82 229 034–82 229 110, 77 alustEkson 8: 82 230 848–82 230 971, 124 alustEkson 7: 82 238 307–82 238 521, 215 alustEkson 6: 82 240 418–82 240 555, 138 alustEkson 5: 82 241 270–82 241 403, 134 alustEkson 4: 82 252 691–82 252 775, 85 alustEkson 3: 82 259 088–82 259 155, 68 alustEkson 2: 82 261 688–82 261 797, 110 alustEkson 1: 82 262 614–82 262 734, 121 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 132,5 kb; neist 3363 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EFL1

6

kohad geenis EFL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (67%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EFL1 132,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EFL1 geen: elongation factor like GTPase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1 geen: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/efl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test