Tunnus

Bone marrow disease

Kliiniline nimetus: Abnormal bone marrow cell morphology

An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.

HPO HP:0005561

Teised nimetused: Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
Kehasüsteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Bone marrow disease, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

24 geeni on seotud tunnusega Bone marrow disease

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bone marrow disease. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CALRcalreticulin	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
JAK2Janus kinase 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
LPIN2lipin 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
TP53tumor protein p53	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ATMATM serine/threonine kinase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CCND1cyclin D1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
IGHimmunoglobulin heavy locus	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
LIG4DNA ligase 4	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CD28CD28 molecule	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EVCEvC ciliary complex subunit 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EVC2EvC ciliary complex subunit 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GLI1GLI family zinc finger 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.