Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MPDU1

mannose-P-dolichol utilization defect 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 7 583 852–7 588 212 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
247 aminohapet
Tuntud ka kui
SL15, Lec35, PQLC5, CDGIf, SLC66A5
MANE Select transkript
ENST00000250124.11NM_004870.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas MPDU1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub MPDU1. MPDU1 ja sellele lähedal asuvad 65 geeni kromosoomil 17, vahemikus 7 086 032 kuni 8 086 031.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR2: 7 100 166–7 116 603, pöördne ahelASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, pöördne ahelASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, pöördne ahelDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, otsene ahelDVL2: 7 225 338–7 234 538, pöördne ahelPHF23: 7 235 029–7 239 722, pöördne ahelGABARAP: 7 240 008–7 242 486, pöördne ahel: 7 240 427–7 244 635, pöördne ahelCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, pöördne ahel: 7 246 829–7 262 089, pöördne ahelELP5: 7 250 818–7 260 165, otsene ahelELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, pöördne ahelCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, otsene ahelYBX2: 7 288 253–7 294 750, pöördne ahelYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, otsene ahelGPS2: 7 309 470–7 315 564, pöördne ahel: 7 312 661–7 319 174, pöördne ahelNEURL4: 7 315 628–7 329 393, pöördne ahelNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, otsene ahelKCTD11: 7 351 889–7 354 944, otsene ahelKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, otsene ahelTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, otsene ahelTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, pöördne ahelPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, pöördne ahelTMEM256: 7 402 774–7 404 138, pöördne ahelNLGN2: 7 404 684–7 419 860, otsene ahelSPEM1: 7 420 323–7 421 637, otsene ahelSPEM2: 7 425 563–7 427 568, otsene ahelSPEM3: 7 428 857–7 432 820, otsene ahel: 7 428 861–7 436 278, otsene ahelTMEM102: 7 435 344–7 437 679, otsene ahelFGF11: 7 438 128–7 444 937, otsene ahelFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, otsene ahelCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, pöördne ahelZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, otsene ahelSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, otsene ahelPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, otsene ahelTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, otsene ahelTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, otsene ahelSENP3: 7 561 867–7 571 969, otsene ahelSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, otsene ahelEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, otsene ahelEIF4A1CD68: 7 579 380–7 582 515, otsene ahelCD68MPDU1: 7 583 852–7 588 212, otsene ahelMPDU1SOX15: 7 588 178–7 590 101, pöördne ahelSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, pöördne ahelSHBG: 7 613 946–7 633 469, otsene ahelSAT2: 7 626 234–7 627 879, pöördne ahelATP1B2: 7 646 627–7 657 771, otsene ahelATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, pöördne ahelTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, otsene ahelWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, otsene ahelEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, otsene ahelDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, otsene ahelKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, otsene ahelTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, otsene ahelCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, otsene ahelGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, otsene ahelALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, pöördne ahelALOX12BMPDU1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 7 583 852–7 583 965, 114 alustEkson 2: 7 585 732–7 585 797, 66 alustEkson 3: 7 585 946–7 586 078, 133 alustEkson 4: 7 586 692–7 586 777, 86 alustEkson 5: 7 586 899–7 587 017, 119 alustEkson 6: 7 587 161–7 587 271, 111 alustEkson 7: 7 587 426–7 588 212, 787 alust12345675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 744 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MPDU1

    8

    kohad geenis MPDU1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MPDU1 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MPDU1 geen: mannose-P-dolichol utilization defect 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mpdu1

    Vancouver

    Dante Labs. MPDU1 geen: mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mpdu1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test