Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Astrocytoma

Astrocytoma is a neoplasm of the central nervous system derived from astrocytes. Astrocytes are a type of glial cell, and thus astrocytoma is a subtype of glioma.

HPO HP:0009592

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

25 geeni on seotud tunnusega Astrocytoma

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Astrocytoma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
MLH1mutL homolog 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MSH3mutS homolog 3Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
MSH6mutS homolog 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayMõnikord (5–29%)Esineb 3 haiguses
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
CHEK2checkpoint kinase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MDM2MDM2 proto-oncogeneMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TP53tumor protein p53Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CCM2CCM2 scaffold proteinHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NF1neurofibromin 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorHarva (1–4%)Esineb 2 haiguses
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PDCD10programmed cell death 10Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFNGinterferon gammaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
TSC1TSC complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TSC2TSC complex subunit 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal astrocyte morphologyGlioma

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test