Tunnus
Ependymoma
The presence of an ependymoma of the central nervous system.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Ependymoma, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Ependymoma
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ependymoma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ZFTAzinc finger translocation associated | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFNGinterferon gamma | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MLH1mutL homolog 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast