Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Nephroblastoma

The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.

HPO HP:0002667

Kokkuvõte

Teised nimetused
Wilms tumor, Wilms tumour
Kehasüsteem
Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass

48 geeni on seotud tunnusega Nephroblastoma

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Nephroblastoma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIAlatiEsineb 2 haiguses
TRIM28tripartite motif containing 28AlatiEsineb 2 haiguses
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13AlatiEsineb 3 haiguses
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedVäga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
GPC3glypican 3Väga sageli (80–99%)Esineb 4 haiguses
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptVäga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
POU6F2POU class 6 homeobox 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
RESTRE1 silencing transcription factorVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
WT1WT1 transcription factorVäga sageli (80–99%)Esineb 8 haiguses
PALB2partner and localizer of BRCA2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PAX6paired box 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALX4ALX homeobox 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CEP57centrosomal protein 57Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FIBPFGF1 intracellular binding proteinMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
GPC4glypican 4Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
HDAC4histone deacetylase 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IGF2insulin like growth factor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 4 haiguses
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
PHF21APHD finger protein 21AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaMõnikord (5–29%)Esineb 4 haiguses
PTCH1patched 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRIM37tripartite motif containing 37Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BLMBLM RecQ like helicaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
C1Scomplement C1sHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CDC73cell division cycle 73Harva (1–4%)Esineb 3 haiguses
DHX37DEAH-box helicase 37Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GATA4GATA binding protein 4Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SETBP1SET binding protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SOX9SRY-box transcription factor 9Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
Näita veel 8 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SRYsex determining region YHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
WWOXWW domain containing oxidoreductaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPole registreeritudEsineb 1 haiguses
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TP53tumor protein p53Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Embryonal renal neoplasm

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test