Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

ALOX12B

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 8 072 636–8 087 716 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 15,1 kb
Valk
701 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
12R-LOX
MANE Select transkript
ENST00000647874.1NM_001139.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ALOX12B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ALOX12B. ALOX12B ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 17, vahemikus 7 580 176 kuni 8 580 175.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCD68: 7 579 380–7 582 515, otsene ahelMPDU1: 7 583 214–7 594 419, otsene ahelSOX15: 7 588 178–7 590 101, pöördne ahelSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, pöördne ahelFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, otsene ahelSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, pöördne ahelSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, otsene ahelATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, pöördne ahelTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, otsene ahelWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, otsene ahelEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, otsene ahelDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, otsene ahelKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, otsene ahelTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, otsene ahelCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelRNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, otsene ahelGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, otsene ahelALOX15BALOX12B: 8 072 636–8 087 716, pöördne ahelALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, pöördne ahelALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, pöördne ahelHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, pöördne ahelPER1: 8 150 816–8 162 975, pöördne ahelVAMP2: 8 159 149–8 163 584, pöördne ahelVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, pöördne ahelBORCS6: 8 188 345–8 190 180, pöördne ahelBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, pöördne ahelAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, pöördne ahelCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, otsene ahelPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, pöördne ahelSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, otsene ahelRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, otsene ahelARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, otsene ahelODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, pöördne ahelKRABD2: 8 368 638–8 383 187, pöördne ahelRPL26: 8 377 500–8 384 062, pöördne ahelRNF222: 8 390 702–8 397 827, pöördne ahelRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, otsene ahelNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, pöördne ahelMYH10ALOX12B skeem: 15 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 072 636–8 072 950, 315 alustEkson 14: 8 073 148–8 073 318, 171 alustEkson 13: 8 073 657–8 073 757, 101 alustEkson 12: 8 075 595–8 075 716, 122 alustEkson 11: 8 076 175–8 076 344, 170 alustEkson 10: 8 076 657–8 076 743, 87 alustEkson 9: 8 076 990–8 077 193, 204 alustEkson 8: 8 079 396–8 079 539, 144 alustEkson 7: 8 079 769–8 079 941, 173 alustEkson 6: 8 080 235–8 080 338, 104 alustEkson 5: 8 080 658–8 080 780, 123 alustEkson 4: 8 080 884–8 080 976, 93 alustEkson 3: 8 081 106–8 081 187, 82 alustEkson 2: 8 086 016–8 086 220, 205 alustEkson 1: 8 087 296–8 087 716, 421 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 15,1 kb; neist 2106 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALOX12B

43

kohad geenis ALOX12B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALOX12B 15,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALOX12B geen: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alox12b

Vancouver

Dante Labs. ALOX12B geen: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alox12b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test